Ορισμένες περιοχές του DNA δεν επηρεάζονται από την εξέλιξη. Για παράδειγμα, όλα τα θηλαστικά μοιράζονται μια ποικιλία αλληλουχιών, οι οποίες έχουν παραμείνει ίδιες για εκατομμύρια χρόνια. Οι άνθρωποι αποτελούν μια παράξενη εξαίρεση σε αυτόν τον κανόνα. Για κάποιο λόγο, οι αρχαίοι προγονοί μας βίωσαν μια τεράστια αλλαγή μέσα σε ένα σύντομο -εξελικτικά- χρονικό διάστημα.
Είμαστε το μόνο είδος στο οποίο «ξαναγράφτηκαν» τόσο γρήγορα αυτές οι περιοχές, οι οποίες σήμερα ονομάζονται «ανθρώπινες επιταχυνόμενες περιοχές» (Human Accelerated Regions, ή HAR). Επιπλέον, οι επιστήμονες πιστεύουν πως ορισμένες HAR είναι υπεύθυνες για τις ικανότητες που μας ξεχώρισαν από τους κοντινούς συγγενείς μας, όπως τους χιμπαντζήδες και τους μπονόμπο.
Με επικεφαλής την υπολογιστική βιολόγο Κέιτι Πόλαρ, διευθύντρια του Ινστιτούτου Επιστήμης Δεδομένων και Βιοτεχνολογίας Gladstone στις ΗΠΑ, μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψε τις HAR πριν από σχεδόν δύο δεκαετίες, ενώ συνέκρινε τα γονιδιώματα των ανθρώπων και των χιμπατζήδων. Σε μια νέα μελέτη, η ομάδα της Πόλαρ διαπίστωσε ότι η τρισδιάστατη δομή του ανθρώπινου DNA στον πυρήνα, αποτελεί βασικό παράγοντα σε αυτή την κομβική στιγμή για το είδος μας.
Φανταστείτε ένα κομμάτι DNA από τον τελευταίο κοινό μας πρόγονο με τους χιμπατζήδες σαν ένα μακρύ ριγέ κασκόλ που έχετε τυλίξει γύρω από το λαιμό σας. Τώρα φανταστείτε ότι κάποιος προσπάθησε να φτιάξει ακριβώς το ίδιο κασκόλ, αλλά δεν ακολούθησε ακριβώς το αρχικό σχέδιο. Κάποιες ρίγες είναι στενότερες, άλλες είναι φαρδύτερες και ορισμένες έχουν διαφορετικό χρώμα από το πρωτότυπο. Όταν τυλίξετε το νέο κασκόλ γύρω από το λαιμό σας θα διαπιστώσετε ότι οι ρίγες που βρίσκονται η μία δίπλα στην άλλη δεν είναι ίδιες.
Όπως και με το κασκόλ, η διαφορά μεταξύ του ανθρώπινου DNA και του DNA των χιμπατζήδων είναι δομική. Μεγάλα κομμάτια δομικών στοιχείων του DNA έχουν μπει, διαγραφεί ή αναδιαταχθεί στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Έτσι, το ανθρώπινο DNA αναδιπλώνεται διαφορετικά στον πυρήνα σε σύγκριση με το DNA άλλων πρωτευόντων.
Η ομάδα της Πόλαρ διερεύνησε κατά πόσον αυτές οι δομικές αλλαγές στο ανθρώπινο DNA και η τροποποιημένη τρισδιάστατη αναδίπλωσή του, ώθησαν συγκεκριμένα γονίδια εντός των HAR να αλλάξουν ρόλο λόγω των διαφορετικών πρωτεϊνών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλά γονίδια εντός των HAR συνδέονται με άλλα γονίδια, δρώντας ως ενισχυτές.
«Οι ενισχυτές μπορούν να επηρεάσουν τη δραστηριότητα οποιουδήποτε γονιδίου που βρίσκεται κοντά τους, η οποία μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τρόπο με τον οποίο αναδιπλώνεται το DNA», δήλωσε η Πόλαρ.
Στο πλαίσιο μιας μελέτης που δημοσιεύθηκε νωρίτερα φέτος, η ερευνητική ομάδα δημιούργησε ένα μοντέλο που έδειξε ότι οι ταχείες εναλλαγές που εμφανίζονται στις HAR στους πρώιμους ανθρώπους, συχνά έρχονταν σε αντίθεση, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας τους ενισχυτές δημιουργώντας μια γενετική βελτίωση.
Για την πιο πρόσφατη μελέτη τους, η ομάδα συνέκρινε τα γονιδιώματα 241 ειδών θηλαστικών χρησιμοποιώντας μηχανική μάθηση για να χειριστούν τον τεράστιο όγκο δεδομένων. Εντόπισαν 312 HAR οι οποίες βρίσκονταν κοντά σε διπλωμένο DNA. Σχεδόν το 30% των HAR βρίσκονταν στις περιοχές του DNA όπου δομικές παραλλαγές είχαν προκαλέσει διαφορετική αναδίπλωση του γονιδιώματος στον άνθρωπο σε σύγκριση με άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά.
Πολλές HAR παίζουν επίσης ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά στο σχηματισμό νευρικών συνδέσεων που σχετίζονται με τη νοημοσύνη, την ανάγνωση, τις κοινωνικές δεξιότητες, τη μνήμη, την προσοχή και την εστίαση – χαρακτηριστικά που γνωρίζουμε ότι είναι σαφώς διαφορετικά στον άνθρωπο από ό,τι σε άλλα ζώα.
Στις HAR, αυτά τα γονίδια-ενισχυτές τα οποία παρέμειναν αμετάβλητα για εκατομμύρια χρόνια, έπρεπε να προσαρμοστούν για τα διαφορετικά γονίδια-στόχους και τις διαφορετικές ρυθμιστικές περιοχές τους.
«Φανταστείτε πως είστε ένας ενισχυτής που ελέγχει τα επίπεδα ορμονών στο αίμα και στη συνέχεια το DNA τυλίγεται με νέο τρόπο. Ξαφνικά βρίσκεστε δίπλα σε ένα γονίδιο νευροδιαβιβαστή και πρέπει να ρυθμίσετε τα επίπεδα χημικών ουσιών στον εγκέφαλο αντί για το αίμα», εξήγησε η Πόλαρ.
«Κάτι μεγάλο συμβαίνει όπως αυτή η τεράστια αλλαγή στο γονιδίωμα και τα κύτταρα πρέπει να προσαρμοστούν γρήγορα για να αποφύγουν ένα εξελικτικό μειονέκτημα», πρόσθεσε.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Science».
ΠΗΓΗ: Science Alert
