Το Ηνωμένο Βασίλειο ανακοίνωσε ένα νέο ευρύ πρόγραμμα γενετικού ελέγχου σε 100.000 νεογέννητα, στο πλαίσιο ερευνητικής μελέτης για τη βελτίωση της διάγνωσης και θεραπείας σπάνιων ασθενειών. Στη Νέα Υόρκη, ένα παρόμοιο πρόγραμμα που βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη θα ελέγξει 100.000 μωρά για ένα λίγο μεγαλύτερο αριθμό ασθενειών. Ο στόχος των δυο προγραμμάτων είναι να εντοπιστούν θεραπεύσιμες ασθένειες που δεν μπορούν να ανιχνεύσουν οι συνήθεις νεογνικές εξετάσεις.
Όπως αναφέρει το BBC, είναι η πρώτη φορά που το Βρετανικό Σύστημα Υγείας (NHS) παρέχει πλήρη αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) σε υγιή μωρά. Το ερευνητικό πρόγραμμα θα επικεντρωθεί στον εντοπισμό περίπου 200 θεραπεύσιμων ασθενειών.
Το «Newborn Genomes», όπως ονομάζεται το ερευνητικό πρόγραμμα, θα ξεκινήσει το επόμενο έτος, και θεωρείται το μεγαλύτερο του είδους του στον κόσμο. Εάν είναι επιτυχές, θα μπορούσε να επεκταθεί σε όλη τη χώρα.
Υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, οι περισσότερες από τις οποίες αναπτύσσονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Κάθε χρόνο, αρκετές χιλιάδες παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο επηρεάζονται από σπάνιες γενετικές ασθένειες. Συχνά, οι οικογένειες υπομένουν χρόνια εξετάσεων και αβεβαιότητας πριν λάβουν διάγνωση, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αναπτύσσονται αργά. Μέχρι να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορεί να έχουν ήδη προκληθεί ζημίες που θα μπορούσαν να αποφευχθούν.
Ωστόσο, η αλληλούχιση του πλήρους γονιδιώματος των νεογέννητων εγείρει πλήθος ηθικών ερωτημάτων.
«Γνωρίζουμε πραγματικά την πολυπλοκότητα των ερωτημάτων», δήλωσε στο Science ο Ρίτσαρντ Σκοτ, επικεφαλής γιατρός της Genomics England, της εταιρείας που χρηματοδοτείται από την κυβέρνηση και εκτελεί το ερευνητικό πρόγραμμα. Τόνισε όμως, ότι υπάρχει «επιτακτική ανάγκη να ανιχνευθούν περισσότερες παιδικές ασθένειες».
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, μια διαδικασία που κοστίζει περίπου 1.000 δολάρια στις ΗΠΑ, θα μπορούσε να ανιχνεύσει πολύ περισσότερες διαταραχές, όπως παθήσεις του θυρεοειδούς που μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη αν δεν αντιμετωπιστούν.
Το πρόγραμμα της Νέας Υόρκης που ξεκίνησε τον Σεπτέμβριο έχει προσελκύσει λιγότερη προσοχή. Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την Γουέντι Τσανγκ, γενετίστρια στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια, θα αλληλουχηθεί το DNA 100.000 νεογέννητων για τον εντοπισμό περίπου 158 θεραπεύσιμων ασθενειών. Οι γονείς μπορούν επίσης να επιλέξουν να προσθέσουν 100 μη θεραπεύσιμες νευρολογικές διαταραχές, οι οποίες θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με έγκαιρη λογοθεραπεία και φυσικοθεραπεία.